생명의 설계도를 읽은 자들

유전은 눈에 보이지 않는 설계도다. 그레고어 멘델은 완두콩을 교배하며 그 설계도에 규칙이 있음을 처음으로 증명했고, 프랜시스 크릭은 그 규칙이 적힌 물질 — DNA — 의 구조를 밝혀 유전의 언어를 읽는 문법을 완성했으며, 프랜시스 콜린스는 인간이라는 책 전체, 30억 개의 염기서열을 끝까지 읽어내 유전학을 임상의 현장으로 옮겨놓았다. 수도원 뒷마당에서 시작된 질문이 한 세기 반 뒤 개인 맞춤 의료로 이어진 여정이다.

멘델(1822–1884)은 오스트리아의 수도사였고, 크릭(1916–2004)은 영국의 물리학자 출신 분자생물학자였으며, 콜린스(1950– )는 미국의 의사 과학자다. 세 사람은 서로 만난 적 없지만, 유전 정보가 어떻게 전달되고(멘델) 어떤 물질에 저장되며(크릭) 어떻게 읽고 활용할 수 있는지(콜린스)를 차례로 밝혀 유전학이라는 하나의 학문을 완성했다.

멘델: 완두콩 밭에서 법칙을 찾은 수도사

1856년부터 8년간, 브르노 수도원 뒷마당에서 멘델은 2만 8천 그루가 넘는 완두콩을 교배했다. 꽃의 색, 씨의 모양, 줄기의 키 같은 형질이 자손에게 어떻게 전달되는지를 숫자로 기록한 끝에, 그는 우성과 열성이라는 개념과 형질이 일정한 비율로 나타난다는 분리의 법칙을 발견했다.

멘델이 완두콩을 고른 것은 우연이 아니었다. 자가수분이 가능하고 형질이 뚜렷하게 구분되며 한 세대가 짧은 식물 — 통계적으로 다룰 수 있는 대상을 그는 정확히 알아보았다. 생물학에 수학적 사고를 들여온 최초의 인물이라 할 만하다.

크릭: 생명의 암호를 읽어낸 물리학자

1953년 2월, 케임브리지의 캐번디시 연구소에서 프랜시스 크릭과 제임스 왓슨은 금속 막대와 판지로 만든 모형 하나를 세웠다. 두 개의 나선이 서로를 감싸며 올라가는 이중나선 구조였다. 그 모형은 유전 정보가 어떻게 복제되고 전달되는지를 한 번에 설명해냈다.

“우리는 이 구조의 특정한 짝짓기가 유전 물질의 복제 메커니즘을 즉시 암시한다는 점에 주목하고자 한다.”
— 왓슨과 크릭, 네이처(1953)

크릭의 공헌은 구조를 밝힌 것에 그치지 않는다. 그는 유전 정보가 아미노산 서열로 번역되는 유전 암호를 해독하는 데도 깊이 관여했다. 멘델이 유전이 입자처럼 전달된다는 것을 보였다면, 크릭은 그 입자가 정확히 무엇으로 이루어져 있는지 보여준 사람이다.

콜린스: 인간이라는 책을 끝까지 읽다

2003년 4월, 인간 게놈 프로젝트를 이끈 프랜시스 콜린스는 인간 DNA 30억 개 염기서열의 지도를 완성했다고 발표했다. 13년간 수십억 달러와 수천 명의 연구자가 투입된 이 작업은 유전학을 실험실의 추상적 지식에서 질병 진단과 치료의 실질적 도구로 바꾸어 놓았다.

콜린스는 낭성섬유증 유전자를 비롯해 여러 질병 유전자를 발견한 임상 유전학자이기도 했다. 멘델의 법칙과 크릭의 구조가 없었다면 그가 완성한 지도 자체가 가능하지 않았을 것이다.